省人口计生所科普视频“了解携带者筛查 助力预防出生缺陷”荣获2024年新时代健康科普作品征集大赛(云南赛区)优秀作品,是云南赛区评选的88件优秀作品之一。
出生缺陷是全球性的公共卫生问题,也是胎儿、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因;单基因遗传病是引起出生缺陷的重要原因之一;其中常染色体隐性遗传病与X连锁遗传病多在生育患儿之后才发现夫妇为生育高风险状态。
据估计,有2~4%无家族史的育龄夫妇属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇;隐性遗传的单基因病携带者,虽自身无临床表现,但生育后代时,可能会将变异遗传给下一代,导致后代发病。遗传病携带者筛查作为一项孕前/孕早期筛查技术,目前已从针对特定种族人群、特定疾病发展为针对一般人群、多种疾病的筛查,在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面作用凸显。
孕前、孕早期的夫妇根据自身情况知情选择遗传病携带者筛查,哪些夫妇需要筛查,请跟着视频了解一下!